68岁大爷关节畸形疼痛“真凶”竟是罕见血液病

　　手指关节疼痛、变形，长期按关节炎治疗却不见好转，最终被确诊为一种罕见的血液病。近日，九江学院第二附属医院风湿免疫科主任江敏接诊的这例疑难病例，以壁报形式在中华医学会第二十八次风湿病学学术会议上展示，引起同行广泛关注。
　　患者付大爷，68岁，数年前出现手脚疼痛、畸形。他的双手呈“天鹅颈”样改变，掌指关节压痛明显，握拳受限，连端碗都困难。同时，他还伴有双肘、双膝活动受限，颈椎僵硬，走路不稳。他曾辗转多家医院，尝试中药、理疗等治疗，症状反而逐渐加重，并出现说话含糊、双手虎口肌肉萎缩等表现。
　　江敏主任接诊后，注意到几个非典型特征：患者的类风湿因子、炎症指标均正常，但免疫球蛋白M（IgM）明显升高，约为正常值上限4倍；同时存在神经受损体征，如肌肉萎缩、反射减弱，以及颈椎椎间孔挤压试验阳性等脊柱异常表现。这些线索提示，病情并非单纯的类风湿关节炎。
　　进一步血液检查发现，患者体内存在异常“M蛋白”，结合基因检测结果，最终确诊为华氏巨球蛋白血症。这是一种可损伤周围神经的罕见血液病。患者出现的关节畸形、疼痛、麻木等症状，实质上是神经受损后关节失去正常控制所致，而非关节炎本身。
　　明确诊断后，经过系统治疗，付大爷夜间肢体疼痛明显缓解，生活质量初步改善。但因神经损伤时间较长，四肢感觉减退、关节活动受限等问题仍需长期康复干预。
　　江敏主任提醒，如果出现关节疼痛但炎症指标正常，伴有手脚麻木、肌肉萎缩，或常规治疗效果不佳等情况，应及时到风湿免疫科等专科就诊，避免陷入“头痛医头、脚痛医脚”的误区。通过多学科协作，有助于查明潜在病因。 （邓嘉诚）